Buongiorno a tutti,

come promesso nell'ultimo post, oggi vi parlero' degli aspetti clinici della Sindrome di Williams.

Aspetti fisiologici

APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassita' articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che puo'˛ agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.

APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilita' ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.

CARDIOPATIE

I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma puo'˛ coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella meta' dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.

ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficolta' nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilitĂ alle infezioni urinarie.

DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltĂ all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali, compresi i diverticoli, e nella celiachia.

Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi puo' presentare qualche difficolta' nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti piu' grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dismorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.

Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre le persone con SW presentano difficolta' di valutazione delle distanze e delle direzioni; la motilite' e' tendenzialmente ridotta ed e' particolarmente compromessa la motricita' fine; sono presenti difficolta' nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'eta' .

SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalita' e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficolta' relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilita' del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilita' e, conseguentemente, alla facile perturbabilita' . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.

SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacita' d'apprendimento, se a' trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.

Fonte A.I.S.W.

Ciao a tutti Dany