Buonasera a tutti,
so che a molti non interessa, ma credo sia importante per quei pochi (spero) genitori ai quali e' stato diagnosticato che il loro bambino e'affetto da W.S.
Cosa fare quando viene diagnosticato che un bambino e' affetto da W.S.
Da 0 a 1 anno
In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
Esame clinico completo> Trattamento della stipsi
Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale
Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali
Esclusione dell'ernia inguinale
Visita cardiologica
Pressione arteriosa
Valutazione dei polsi femorali
Visita oculistica
Esami dell'udito
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Analisi molecolare (alla diagnosi)
Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria, dieta, visita endocrinologica, test di funzionalit? tiroidea
Ecografia renale e vescicale
Altri interventi:
Sostegno psicologico per la famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo e eventuale intervento per la motricit?
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici
Non prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina D)
Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e follow-up
Da 2 a 5 anni
In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
Esame clinico (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Valutazione dello stato nutrizionale
Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi
Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni)
Pressione arteriosa (ogni anno)
Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni)
Visita odontostomatologica
Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi
Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3 anni)
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Esame delle urine
Azotemia (ogni 4 anni)
Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi correlati )
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
In caso di febbre, escludere infezioni urinarie
Da 6 a 12 anni
In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla pubert?)
Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in et? scolare)
Valutazione dello sviluppo psicomotorio
Valutazione dell' ansia e del suo trattamento
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO: Esame delle urine
OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI: Azotemia
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico
Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla sessualit?
Discutere la dieta e prevenire l'obesit?.
Da 13 a 18 anni
In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Cercare eventuali complicanze gastrointestinali
Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in et? scolare)
Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento scolastico, le possibili scelte professionali
Valutare lo stato d'ansia
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO: Esame delle urine
OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI: Azotemia
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico
Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere la diagnosi con il paziente adolescente
Discutere la sessualit? e la riproduzione
Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori
Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina dell'adulto.
Fonte A.I.S.W.
buona notte a tutti
Dany
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